IMPORTANTE HALLAZGO EN RELACIÓN AL AUTISMO (Traducción por Marcia Orellana Crisosto)

Nuevo descubrimiento en el trastorno relacionado con el autismo revela mecanismo clave en el desarrollo del cerebro y la enfermedad.

Por primera vez, un nuevo descubrimiento en las neurociencias apunta a un mecanismo de desarrollo que uniría la mutación causante de enfermedad en un desorden relacionado al autismo- El síndrome de Thimothy- y observa los efectos del cableado del cerebro, de acuerdo a un estudio dirigido por el científico Ricardo Dolmetsch y publicado online el 14 de enero en "NatureNeuroscience".   Estos descubrimientos pueden estar en el corazón de mecanismos que subyacen en la discapacidad intelectual y muchos otros desordenes cerebrales.

El presente estudio revela que una mutación del gen causante de la enfermedad desata un proceso de neurodesarrollo en reversa. Es decir,  que la mutación subyacente en el Síndrome deThimothy causa encogimiento en vez de crecimiento del cableado necesario para el desarrollo de los circuitos cerebrales requeridos para la cognición.

"Además de las implicancias para el autismo, lo realmente emocionante es que ahora tenemos una manera de llegar al núcleo de los mecanismos tratando estos genes y las influencias ambientales para el desarrollo y procesos de enfermedad en el cerebro", dijo Dolmetsch, Director de Redes Moleculares en el Instituto Allen para la Ciencia del Cerebro.

"Imaginen lo que podemos aprender si hacemos esto cientos y cientos de veces para muchas variaciones genéticas humanas, de manera sistemática y a gran escala. Éso es lo que estamos haciendo en el Instituto Allen", continúa Dolmetsch.

En el desarrollo normal del cerebro, la actividad cerebral causa ramas que emanan de las células neurales, para permitirles estirarse y expandirse. En las células con la mutación, estas extensiones ramificadas, llamadas dendritas, ante la actividad neural, tienden a retraerse en vez de estirarse, de acuerdo al estudio.  Esto da lugar a circuitos cerebrales anormales que favorece que las conexiones se hagan entre las neuronas más cercanas, en vez de las más lejanas. Además, el estudio identificó una señal previamente desconocida para descubrir el patrón químico que causa la retracción dendrítica.

Este descubrimiento puede tener implicaciones de largo alcance en las neurociencias, considerando que la deformación dendrítica es un punto común de varios desórdenes del neurodesarrollo. Incluso, el mismo gen ha sido implicado en desordenes que incluyen al trastorno bipolar y la esquizofrenia.

Bajo el liderazgo de Dolmetsch, el programa de Redes Moleculares en el Instituto Allen, es una de las tres principales iniciativas anunciadas por el Instituto en marzo pasado, usando métodos similares a gran escala. El Instituto está probando  un gran número de variaciones genéticas humanas y muchas vías en el cerebro para desenredar los mecanismos celulares de la enfermedad y el desarrollo neurológico. Además de identificar las reglas moleculares y ambientales que dan forma a cómo el cerebro se construye, el programa creará nuevas herramientas de investigación y conjuntos de datos que compartirá públicamente con la comunidad global de investigación.

El síndrome de Thimothy es un desorden del neurodesarrollo asociado a desórdenes del espectro autista y causado por una mutación en un único gen. Además del autismo, también se caracteriza por arritmias cardíacas, dedos torcidos de manos y pies, hipoglicemia y, en algunos casos, causa la muerte en la infancia temprana.

El estudio fue dirigido por Ricardo Dolmetsch con sus colegas de la Universidad de Stanford.

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